Sissejuhatus

Kogu genoomi assotsiatsiooniuuringud on edukalt tuvastanud tuhandeid geneetilisi assotsiatsioone väga paljude erinevate haigustega. Paraku ei asu valdav osa seostunud geneetilistest variantidest DNA kodeerivas järjestuses ning nende mõju geenide avaldumisele on regulatoorne. See tähendab, et leitud geneetiline variant ei pruugi olla seotud füüsiliselt lähima geeniga, vaid selle mõju võib avalduda hoopis mõnel kaugemal paikneval geenil. Hiljutised tööd on näidanud, et rasvumisega seotud geneetilised variandid FTO (ingl fat mass and obesity-associated protein) geeni regioonis mõjutavad hoopis naabergeenide IRX3 ja IRX5 ekspressiooni. Need on olulised kesknärvisüsteemi arengut mõjutavad geenid, mille ekspressioon on seotud kehamassi ja rasvasisaldusega. Sellised teedrajavad uuringud aitavad lahti mõtestada suurtes assotsiatsiooniuuringutes leitud geneetiliste variantide mõju ning aitavad tulevikus paremini mõista erinevate haiguste taga olevaid bioloogilisi mehhanisme.