Sissejuhatus

Kearnsi-Sayre’i sündroom (KSS) on harva esinev neuromuskulaarne haigus, mille põhjuseks on muteerunud mitokondriaalne DNA. Oftalmopleegia, südame rütmihäire ja pigmentretinopaatiaga sündroomi kirjeldasid esimesena Kearns ja Sayre 1958. aastal (1). Haiguse diagnoosimisel on määrava tähtsusega lihasbiopsia ja geneetiline uurimine, kusjuures spetsiifiline ravi puudub.

Eesti Arst 2005; 84 (7): 503–506