Sissejuhatus

Eesmärk. Selgitada välja kuulmislanguse (KL) geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi.
Metoodika. Uuringus osales 233 KLiga last, kellele tehti APEX-geenikiibi analüüs 201 erineva mutatsiooni suhtes 8 pärilikku KLi põhjustavas geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA ja tRNA (Ser) geenid).
Tulemused. Leidsime 115 patsiendil (49%) GJB2 mutatsiooni vähemalt ühes alleelis, neist 100 lapsel esines vähemalt ühes alleelis mutatsioon c.35delG. 5 patsiendi (2%) KL oli tingitud kaasasündinud tsütomegalovi irusinfektsioonist. Sündroomne KL kinnitati 7 uuritaval. Kogu genoomi genotüpiseerimisplatformi analüüs tehti 28 patsiendile, selle tulemusel leidsime 4 erinevat potentsiaalselt patogeenset deleteerunud kromosoomipiirkonda.
Järeldused. Kõige sagedasem lapseea KLi põhjustav mutatsioon on c.35delG, mille osakaal KLiga laste hulgas on 75% GJB2 geeni mutatsioonidest. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KLi etioloogias geneetiline faktor 140 patsiendil (60%).

Eesti Arst 2010; 89(12):781−789