UURIMUS – Detsember 2018

Pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine Eestis aastatel 1990–2016

Autorid: Mari Sitska

Sissejuhatus

Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika on Eestis kasutusel 1990. aastast. Diagnostika põhineb otsesel lootematerjali uuringul, materjali kättesaamiseks kasutatakse invasiivseid protseduure: amniotsenteesi, koorionibiopsiat ja kordotsenteesi. Aastatel 1990–2016 on tehtud ühtekokku 22 342 invasiivset sünnieelse diagnostika protseduuri: 21 150 amniotsenteesi, 1139 koorionibiopsiat ja 53 kordotsenteesi. Kromosoomianomaalia on leitud 1026 (4,6%) juhul, neist 74% moodustasid arvuanomaaliad. Kõige sagedasem anomaalia (n = 435) oli trisoomia 21 (Downi sündroom, DS). Geenihaigusi on diagnoositud 35 juhul. Põhiline sünnieelse diagnostika näidustus on praegu positiivne sõeltest, järgmisena ultraheliuuringul leitud looteanomaalia. Loote kromosoomihaiguste (eelkõige DS) sõeluuring käivitus Eestis 1995. aastal vanuseriski tõttu (vanemad kui 35/37 a). Nooremas vanuserühmas (alla 35 a) alustati II trimestri vereseerumi sõeltesti tegemist 1998. aasta sügisel. 2013. aastal oli skriininguga Eestis hõlmatud 98% rasedatest. Kogu perioodil (1995–2016) diagnoositi sünnieelselt 64% kõikidest DSi­juhtudest. Sünnieelse skriiningu tulemusel on Downi sündoomi sünnisagedus Eestis vähenenud.