Sissejuhatus

20. rõngaskromosoomi [r(20)] sündroomi iseloomustavad ravile raskesti alluv epilepsia, sagedased mittekonvulsiivsed epileptilised staatused ning vaimse arengu mahajäämus. Enamasti ei ole patsientide fenotüübis sündroomispetsiifi lisi düsmorfseid jooni, mis teeb häire diagnoosimise keerukaks. Sündroom on tõenäoliselt aladiagnoositud, sest kromosoomianalüüs ei ole epilepsiapatsientidel rutiinne uuring. Artiklis on kirjeldatud 15aastase tütarlapse haigusjuhtu, kes on põdenud epilepsiat 8 aastat ning kellel kromosoomiuuringu abil õnnestus selgitada haiguse ja ravile halvasti allumise põhjus.

Eesti Arst 2010; 89(10):646−650