Sissejuhatus

Töös vaadeldi Downi sündroomi (DS) kliinilise diagnoosi õigsust Eestis, kirjeldati siin elavate DSiga isikute erinevate karüotüüpide esinemissagedust, fenotüübile iseloomulike mikroanomaaliate, kaasuvate väärarengute ja sagedamini kaasuvate haiguste esinemissagedust ning võrreldi saadud andmeid kirjanduse andmetega. Uuritud patsientidest valdaval osal kinnitati DS diagnoos ka tsütogeneetiliselt, mis näitas, et
DS on Eestis kliiniliselt hästi diagnoositud. Erinevus tuli ilmsiks kaasasündinud väärarengute ja kaasuvate haiguste esinemissageduses, mida kirjanduse andmetel esineb sagedamini. Artikli autorid leiavad, et tõenäoliselt ei ole Eestis elavaid DSiga isikuid nii põhjalikult uuritud kui teistes riikides.

Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83