Sissejuhatus

Enneaegne munasarjapuudulikkus on sündroom, mis põhjustab munasarjade funktsiooni häiret enne 40. eluaastat. Haigus mõjutab paljusid naisi (levimus ligikaudu 1%), kahjuks ei leita seitsmel patsiendil kümnest haiguse põhjust.
Teadaolevatest põhjustest moodustavad geneetilised tegurid 20–25%. Nendest levinuimad on kromosomaalsed häired ja FMR1 geeni premutatsioon. Nüüdseks on teada 20 geeni, mille haigusseoselised variandid põhjustavad isoleeritud enneaegset munasarjapuudulikkust ja viljatust. Täiendavaid uuringuid vajavad veel kümned eksoomi sekveneerimise meetodil tuvastatud kandidaatgeenid, mis vastutavad munasarja arengu ja funktsiooni, meioosi ja DNA parandusprotsesside eest.
Kliinilises praktikas on enneaegse munasarjapuudulikkuse geneetiliste põhjuste selgitamine muutumas aina olulisemaks, sest arvestatav hulk naisi soovib tänapäeval sünnitada pigem 30. eluaastates. Konkreetne geneetiline leid on oluline patsiendi käsitluses ja ravis, samuti on see hädavajalik perekondlikus nõustamises. Ka uute ravitaktikate väljatöötamisel on geneetilise etioloogia tundmisel lisandväärtus.