Sissejuhatus

Ülevaate eesmärk on kokku võtta kliinilise geneetika hetkeseis Eestis ning vaadata tulevikku. Viimase kümne aasta jooksul toimunud tehnoloogia kiire areng on muutnud oluliselt kliinilist geneetikat. Geneetilised testid, sh ülegenoomsed uuringud, on kättesaadavad ja laialdaselt kasutatud paljudel arstlikel erialadel. Üha rohkematel patsientidel õnnestub välja selgitada täpne, molekulaarne diagnoos, mis loob võimalusi nii raviks, nõustamiseks kui ka ennetuseks. Esimesed geeniteraapia lahendused on saanud ravimiametitelt müügiloa ja käimas on palju geeniteraapia ravimite uuringuid. Kõik need arengusuundumused esitavad väljakutseid ravikindlustusfondidele, aga ka ühiskonnale laiemalt.