Sissejuhatus

Kuni praeguse ajani on meditsiinigeneetikute peamiseks ülesandeks olnud monogeensete ehk Mendeli seaduste järgi päranduvate pärilike haiguste, kaasasündinud anomaaliate ja kromosoomihaiguste diagnoosimine ning teatud juhtudel ka ravi. Paljud komplekshaigused, näiteks diabeet, südame isheemiatõbi, vähk ja skisofreenia, on teatud geneetilise eelsoodumusega. Samas ei tegele Eesti arstid praegu oma igapäevatöös nende komplekshaiguste geneetilise testimisega. Kindlasti aga muutub see olukord tulevikus, sest tänapäeval on ülimalt kiiresti suurenenud geneetiliste testide kasutamine ja kättesaadavus nii Euroopas kui ka USAs. Geneetilise testimise laiapõhjalisem kasutus meditsiinis peaks olema kompleksne ja sisaldama 3 olulist komponenti: nõustamine testimise eel ja järel, geneetiline testimine (tehniline teostus ja tõlgendamine) ning testi tulemuste põhjal ravi või ennetusmeetmete kättesaadavus tervishoiusüsteemis. Kõik need kolm komponenti peavad olema võrdselt arendatud ning rahastatud.Eesti Arst 2015; 94(4):211–216