Sissejuhatus

Kaasasündinud südamerike (KSSR) on üks levinum kaasasündinud arengurike, mille tekkes on oluline roll geneetilistel teguritel. Pärilikud KSSRid jaotatakse sündroomseteks ja mittesündroomseteks. Põhjused võivad olla nii kromosomaalsed (nt Downi sündroom, Williamsi sündroom), ühe geeni häired (nt Allagille’i sündroom) kui ka mitmetegurilised (pärilik eelsoodumus). Diagnostikaks on võimalik kasutada tsütogeneetilist uuringut, FISH-analüüsi, molekulaarseid teste geenimutatsioonide tuvastamiseks ning ka fenotüübi uuringut. Mittesündroomsed KSSRid on geneetiliselt väga heterogeensed. Seoses südamerikete esinemisega on avastatud umbes 20 erinevat geeni. KSSRi ravis võib rikke geneetilisest põhjusest sõltuda selle prognoos ja kliiniline kulg, hinnang kordusriskile, samuti vajadus perekonna teiste liikmete testimiseks ning sünnieelseks diagnostikaks.

Eesti Arst 2008; 87(5):367−371