Sissejuhatus

RET proto-onkogeeni erinevad mutatsioonid annavad aluse MEN2 – multiipli endokriinse neoplaasia – sündroomi erinevatele kliinilistele avaldumisvormidele: kilpnäärme perekondlik medullaarne kartsinoom, MEN2A ja MEN2B sündroom. Kilpnäärme medullaarne kartsinoom on iseloomulik kõikidele MEN2 alatüüpidele. Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi kasvajamarker on kaltsitoniin, mille tundlikkust suurendab stimulatsioonitesti kasutamine. Asümptomaatilistel iduliini RET proto-onkogeeni mutatsiooni kandjatel on õigeaegse profülaktilise türeoidektoomiaga võimalik ära hoida kilpnäärme medullaarse kartsinoomi teket. Artiklis on kirjeldatud haigusjuhtu, kus aeglase, kuid järjepideva kaltsitoniinisisalduse suurenemise taga peitus RET proto-onkogeeni mutatsioonist põhjustatud kilpnäärme pärilik medullaarne kartsinoom. Perekonna geneetilisel uurimisel tuvastati patsiendi isal ja õel samuti haigust põhjustava geenimutatsiooni esinemine. Geneetilised uuringud on kilpnäärme medullaarse kartsinoomi korral alati näidustatud patsiendi ja tema pereliikmete edasise jälgimistaktika täpsustamiseks.