Sissejuhatus

Konotrunkaalsed südamerikked ehk väljavoolutrakti häired moodustavad olulise osa südame rasketest arenguriketest. Sinna alla kuuluvad ühine arterioostüvi, paaris äravooluavaga parem või vasak vatsake, Fallot’ tetraad, suurte arterite transpositsioon ning aordikaare anomaaliad. Kuna suurem osa nende tõsiste riketega lastest sünnib teadaoleva riskitegurita emale ning rasedusaegsel sõeluuringul õnnestub avastada vaid vähem kui pooled juhud, on vastsündinu tervise seisukohalt südamerikke kiire avastamine ning sellele reageerimine äärmiselt olulised.

Väljavoolutrakti häirete tekkimisest aitab aru saada südame sünnieelse arengu mõistmine. Järjest enam avastatakse tegureid, nii geneetilisi rikkeid kui ka mittegeneetilisi riskitegureid, mis on seotud väljavoolutrakti häiretega. Artiklis on iseloomustamiseks toodud mõned geneetilised haigused, mille üheks tunnuseks on konotrunkaalsed häired.

Eesti Arst 2016; 95(1):32–37