Sissejuhatus

Geneetilise põhjusega viljatus diagnoositakse 10–15%-l viljatutest meestest. Sagedasemateks teadaolevateks geneetilisteks põhjusteks on autosoomsete ja sugukromosoomide arvu, struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliad. Lisaks on tuvastatud suur hulk reproduktiivsüsteemiga seotud geene ja neis esinevaid geenivariatsioone, mille roll meeste viljatuse patogeneesis ei ole üheselt selge. Senised meeste viljatuse ja geenivariatsioonide vahelised uuringud on olulisi seoseid leidnud vaid vähestel juhtudel. Siiski on geneetilised uuringud kiiresti ja pidevalt arenev valdkond. Saadud teadmised peaksid tooma kliinilisse meditsiini uusi geneetilisi markereid, mis võimaldaksid senisest edukamalt diagnoosida meeste geneetilist viljatust. Artiklis on antud lühiülevaade meeste viljatuse geneetilistest põhjustest ning tutvustatud mõningaid võimalikke mehe viljakust mõjutavaid geene ning geeni polümorfi sme.

Eesti Arst 2008; 87(9):628−634