Sissejuhatus

Neurodegeneratsioon aju raualadestusega on haruldaste geneetiliste sündroomide kogum, mille korral esinevad püramidaalsed ja ekstrapüramidaalsed sümptomid, nägemishäired ning kognitiivne defitsiit ja mida iseloomustab enamasti aeglaselt progresseeruv kulg. Sündroomid võivad avalduda nii lapse- kui ka täiskasvanueas. Artiklis on kirjeldatud kolme pediaatrilist patsienti, kel leiti kaks erinevat sündroomi: kas beeta-propellervalguga seotud neurodegeneratsioon või mitokondriaalse membraanvalguga seotud neurodegeneratsioon. Kuigi patsientide vanus sümptomite avaldumisel ja kliiniline pilt oli erinev, tuvastati neil kõigil üsna iseloomulik radioloogiline leid ja sündroomidega seotud geenimutatsioonid. Nende haigusjuhtude näitel ilmneb, et geneetiline testimine on oluline diagnostiline vahend lasteneuroloogi igapäevases kliinilises töös, sest näiliselt tavapäraste sümptomite põhjustajaks võib osutuda hoopis geneetilise taustaga harvikhaigus.