Sissejuhatus

Taust. Pärilike ainevahetushaiguste korral on tegemist ühe biokeemilise raja sünteesi või lagunemise häirega, mis põhjustab toksiliste metaboliitide kuhjumist organismis. Iseseisvalt esineb pärilikke ainevahetushaigusi harva, kuid kokku on nende esinemissagedus ligikaudu 40 haigusjuhtu 100 000 sünni kohta ehk 1 : 2500.

Eesmärgid. Töö eesmärk oli koostada ülevaade Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses diagnoositud pärilikest ainevahetushaigustest ja/või ravil käivatest patsientidest, haigusrühmade alajaotusest ning diagnoosimismeetoditest ajavahemikul 1990–2017.

Metoodika. Pärilike ainevahetushaigustega patsientide leidmiseks analüüsiti TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse arhiivi andmeid ning tehti päring elektroonilise haigusloo infosüsteemis (eHL). Täiendavaid andmeid saadi ka keskuse arstidelt ning molekulaardiagnostika laborist. Iga patsiendi kohta fikseeriti isikukood, sünniaasta, päriliku ainevahetushaiguse diagnoos, haiguse diagnoosimise aasta, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute tulemused, ravi ja hetke staatus.

Tulemused. Tulemustest selgus, et kokku diagnoositi aastatel 1990–2017 pärilikke ainevahetushaigusi 296 patsiendil. Kõige sagedamini diagnoositi aminoatsidopaatiaid (33,5%), lüsosomaalseid haigusi (19,3%) ning energia metabolismi defekte (18,9%). Statistiline analüüs näitas aastatel 1990–2017 pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise sagenemist 0,31 juhult (1 : 327 654) 1,6 juhuni (1 : 63 869) 100 000 inimese kohta. 296 juhust oli lapseeas diagnoositud 217, mis andis sünnisageduseks 36 juhtu 100 000 elussünni kohta ehk 1 : 2778.

Järeldused. Uurimistöö näitas, et pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise võimekus on oluliselt suurenenud. Töös leitud pärilike ainevahetushaiguste sünnisagedus (1 : 2778) korreleerub kirjanduses tooduga.