Sissejuhatus

Kindlasti on paljud arstid kokku puutunud olukorraga, kui ühel ja samal patsiendil on samal ajal leitud mitu erinevat pahaloomulist kasvajat või on haigestunud ta nendesse elu jooksul korduvalt. Taoliste haigestumiste korral on tegemist vastavalt kas sünkroonsete või metakroonsete mitmikkasvajatega. Kirjanduses defineeritakse mitmikkasvajana olukorda, kus ühel ja samal isikul on olnud rohkem kui üks sünkroonne või metakroonne pahaloomuline kasvaja. Mitmikkasvajate sageduseks on erinevad uurimisrühmad esitanud 2–17%. Mitmikkasvajate korral peab arvestama võimalusega, et patsiendil on tegemist mõne päriliku kasvajasündroomiga, mis enamasti tähendab, et haigust põhjustav geenimuutus on esinenud ka ühel või mõlemal tema vanematest. Haige ja tema perekonna paremaks käsitlemiseks võib sellisel juhul olla abi geneetilistest uuringutest. TÜ Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses on olemas kõik tänapäevased võimalused nn mendeleeruvate haiguste, k.a pärilike kasvajasündroomide diagnoosimiseks. Kuna geneetiku konsultatsioonile on mitmikkasvajaga patsiente suunatud suhteliselt vähe, on artikli eesmärk tutvustada mõningaid mitmikkasvajaid põhjustavaid pärilikke sündroome ning suurendada arstkonna teadlikkust geneetiliste uuringute võimalustest.