Sissejuhatus

Perekondlik hüperkolesteroleemia (PH) on geneetiline häire, mida iseloomustab ennekõike väikse tihedusega lipoproteiinide (ingl low density lipoproteins, LDL) eriti suur sisaldus veres. Väljendunud hüperkolesteroleemia soodustab ateroskleroosi teket ja arengut, mistõttu on PHga seotud geenimutatsiooni kandjate südame- ja veresoonkonnahaigustesse haigestumus ja suremus võrreldes üldrahvastikuga oluliselt suuremad. Paraku on PH üleilmselt, sealhulgas ka Eestis, jätkuvalt aladiagnoositud. Aladiagnoosimise võimalikeks põhjusteks peetakse ebapiisavat teadlikkust haigusest ja selle diagnostikast, kaasuvaid sekundaarse hüperkolesteroleemia põhjuseid, diagnoosikriteeriumite ebatäpsust ning geneetiliste testide kallidust. Enamasti piisab PH diagnoosimisel anamneesist, füüsikalisest läbivaatusest ja vere LDL-kolesterooli sisalduse määramisest. Mõnedel juhtudel on otstarbekas kasutada lisaks ka geneetilisi teste. Uue diagnoositud juhu korral soovitatakse perekonna kaskaadskriiningut peamiselt kliiniliste, kuid võimaluse korral ka geneetiliste uuringute abil. PH ravi seisneb veres LDL-kolesterooli sisalduse vähendamises, milleks tänapäeval kasutatakse enamasti statiine, esetimiibi ning subtilisiini ja keksiini sarnase proproteiini konvertaas 9 (PCSK9) inhibiitoreid, harvemal juhul ka LDL-afereesi.