Sissejuhatus

Kaasasündinud immuunhäirete hulka kuuluvad primaarsed immuunpuudulikkused on immuunsüsteemi arengu- ja funktsioonihäirest tingitud haigused, mille sümptomid ja kulg võivad olla erineva raskusega ning raskemate haigusvormide korral võib primaarse immuunpuudulikkuse hilinenud diagnoos ja ravi viia imiku surmani. Seega on oluline sümptomite varajane märkamine ning diagnostika, sest mitmeid raskeid primaarseid immuunpuudulikkusi on võimalik ravida kas vereloome tüvirakkude või tüümuse siirdamise, geeniteraapia või ensüümasendusraviga. Artiklis on antud ülevaade rasketest kaasasündinud immuunpuudulikkustest ja Eestis seetõttu siirdamist vajanud patsientidest.