Sissejuhatus

Kliinilises praktikas kasutatakse üha enam haigusseoseliste geenivariantide tuvastamiseks eksoomi (1–2% genoomist) sekveneerimist, sest selle diagnostiline saagis on suur (ligikaudu 30%). See suur andmestik (üle 80 000 geenivariandi) võib sisaldada ka teiseseid leide – kliiniliselt olulisi geenivariante, mis ei ole seotud patsiendi esmase kliinilise näidustusega. Teiseste leidude alla kuuluvad sekkumistõhusad monogeensed ehk ühe geeni muutusest
põhjustatud haigused, mis on eraldiseisvalt harvad, kuid mõjutavad kokku umbes 1–3% inimestest. Need haigused avalduvad elu jooksul ja on mõningatel juhtudel kiiresti areneva sümptomaatikaga. Päriliku riski varane hindamine on oluline, sest mitmete haiguste puhul on juba enne sümptomite teket võimalik meditsiiniline sekkumine (nt ravidieet, ennetavad ravimid, kirurgia), mis aitab vähendada tüsistusi ja enneaegset suremust. Artiklis on antud ülevaade eksoomi andmetest tuvastatavatest sekkumistõhusatest pärilikest haigustest, nende esinemissagedusest ja võimalikest ennetusmeetmetest ning teisestest leidudest tagasiside andmise rahvusvahelistest seisukohtadest.