Sissejuhatus

Seljaajusong ja hüdrotsefaalia on kesknärvisüsteemi arenguhäired, mis tekivad lootel varajase embrüonaalse arengu käigus. Haiguste summaarne esinemissagedus on üle maailma keskmiselt 1–2 juhtu 1000 elussünni kohta. Teadaolevalt on neuraaltorudefektidel valdavalt mitmeteguriline etioloogia, hõlmates nii geneetilisi variante kui ka keskkonnategureid. 1985. aastal Tallinna Lastehaigla lastekirurgia osakonna baasil loodud Eesti Seljaajusonga ja Vesipeahaigete Seltsi register on võimaldanud saada ülevaate Eesti neuraaltorudefektidega patsientidest. 2017. aasta alguse seisuga oli Eestis elus 127 seljaajusonga ja 234 hüdrotsefaaliaga haiget ning viimase 30 aasta registriandmete põhjal on leitud vastavad sünniprevalentsid. Siiani kogutud andmete analüüsimise ja eelkõige geneetiliste uuringutega sidumise põhjal tuleb rõhutada foolhappe profülaktilise tarvitamise vajadust. Registriandmed on aidanud laiendada ka teadmisi haigustega kaasnevatest probleemidest ning suunata tähelepanu lapseeast täiskasvanuteks sirgunud haigete ravivõimaluste parendamise vajadusele. Lisaks uutele teadmistele neuraaltorudefektide olukorrast Eestis on oluline laiendada teadmisi nende harvikhaiguste suhtes ka rahvusvahelistes uuringutes.