Sissejuhatus

Artiklis on kirjeldatud kongenitaalse nägemishäire ja kasvupeetusega 6aastase poisi haigusjuhtu, kellel diagnoositi septo-optilise düsplaasia sündroom (SOD). Meie teada on see esimene haigusjuhu kirjeldus Eestis. Poisil esineb haigusele iseloomulik nägemisnärvide ja -diskide arengudefekt, mis põhjustab täielikku pimedust, ning isoleeritud kasvuhormooni puudulikkusest tingitud kasvupeetus ja külgvatsakesi eraldava vaheseina – septum pellucidum’i – puudumine. Lisaks on antud lühike ülevaade sündroomi olemusest ning diagnoosimise ja ravi võimalustest.

Eesti Arst 2004; 83 (5):304-308