Sissejuhatus

Paljudes Euroopa maades on sünnieelne kromosoomhaiguste sõeluuring riiklikult korraldatud: rasedatele pakutakse vereseerumi markerite määramist ning loote ultraheliuuringuid. Uus alternatiivne meetod kromosoomhaigusega loodet kandva rasedate riskirühma selgitamiseks on NIPT ehk loote mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline testimine (Non-Invasive Prenatal genetic Testing), mille on Ameerika Ämmaemandate ja Naistearstide Kolleegium ning mitmed Euroopa riigid heaks kiitnud suure riskiga rasedate sõeltestina. Artiklis on antud ülevaade NIPT olemusest, eelistest, puudustest, eetilistest aspektidest ning erinevatest saadaolevatest testidest.

Eesti Arst 2016; 95(9):582–589