Sissejuhatus

Ainevahetushaigused (av-haigused) on rühm pärilikke haigusi, mille korral ensüümidefekti tõttu pidurdub organismis teatud metaboliitide lammutamine, ülesehitus või transport. Selle tagajärjel võivad häiruda kehas mitmed elutähtsad funktsioonid, põhjustades ägedat või kroonilist elundipuudulikkust, eluohtlikke seisundeid ja enneaegset surma. Haigused avalduvad eri vanuses – vastsündinueast täiskasvanueani – ning esmased sümptomid on sageli mittespetsiifilised. See muudab nende haiguste õigeaegse diagnoosimise ja ravi keeruliseks. Alates 1. jaanuarist 2014 alustati Eestis katseprojekti vastsündinute laiendatud sõeltestimiseks tandemmass-spektromeetria meetodil, mille raames lisandub kahele juba skriinitavale haigusele, milleks on fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoos, veel 18 uut ravitavat av-haigust. Katseuuringu eesmärk on uue laborimeetodi juurutamine ja sellega teatud ravitavate ainevahetushaiguste võimalikult varane diagnoosimine ning ravi alustamine haiguste kaugprognoosi parandamiseks.Eesti Arst 2014; 93(4):218–222