Sissejuhatus

Tänapäeval on rasedate kromosoomihaiguste skriiningus rutiinselt kasutusel esimese trimestri kombineeritud sõeltest. Kui sõeltesti alusel on rasedal suurenenud tõenäosus kromosoomihaigusega lapse sünniks, on vaja diagnoosi kinnitamiseks teha invasiivne protseduur. Sõeltesti negatiivseks küljeks on valepositiivsed tulemused, mille tõttu peab tegema tagantjärele mittevajaliku invasiivse protseduuri, mis võib põhjustada raseduse katkemist. Rasedate kromosoomihaiguste sõeluuringu uueks meetodiks on loote rakuvaba DNA määramine ema verest, mis on efektiivsem kui ükski praegu kasutusel olev sõeltest. Kuna see test on väga spetsiifiline, vähendab see oluliselt invasiivsete protseduuride vajadust ning on ülimalt hea võimalus, et välja valida naised, kellele tõesti on tarvis teha diagnostiline invasiivne protseduur. Uue sõeltesti rakendamiseks rasedate skriiningus on erinevaid võimalusi, ideaalseim oleks selle tegemist võimaldada kõikidele rasedatele 10. rasedusnädalal. Selle rakenduse negatiivseks asjaoluks on testi kõrge hind: loote rakuvaba DNA test on oluliselt kallim kui kasutusel olev sõeltest ja praegu Eesti Haigekassa seda ei rahasta.Eesti Arst 2015; 94(6):352–357