Sissejuhatus

Üheks kõige sagedasemaks raske puude põhjuseks lastel ja noortel on vaimse arengu mahajäämus (VAM). Vaatamata sellele, et välja on töötatud palju erinevaid uurimis meetodeid, jääb enamik neist patsientidest praegugi veel täpse diagnoosita. Viimastel aastatel on uuringute tähelepanu keskpunkti tõusnud X-kromosoom, kuna on leitud, et võrreldes autosoomidega esineb X-kromosoomis märgatavalt rohkem geene, mis muteerununa põhjustavad VAMi. Artiklis on kirjeldatud teadaolevalt sagedasemaid X-liitelise vaimse arengu mahajäämuse sündroome ning toodud välja autismi seni leitud seosed X-liitelise VAMiga.

Eesti Arst 2007; 86 (4): 239–245