Sissejuhatus

Vermimishäiretele on iseloomulikud spetsiifilised, kuid varieeruvad ja kattuvad sümptomid ning Eestis on see tõenäoliselt aladiagnoositud haiguste rühm. Nende haiguste väga mitmekesise geneetilise etioloogia tõttu on diagnoosimiseks vaja kasutada erinevaid molekulaarseid uurimismeetodeid, kaasa arvatud tänapäevaseid kogu genoomi ning metülatsioonitundlikke uuringuid. Tänu uutele uurimismeetoditele on arusaam vermimishäirete olemusest ja põhjustest viimaste aastate jooksul oluliselt paranenud, kirjeldatud on ka mitut uut harva esinevat vermitud geenide funktsiooni häirest põhjustatud haigust.

Artikli eesmärk on anda ülevaade sagedasematest teadaolevatest vermimishäiretest, nende sümptomitest, molekulaarsetest põhjustest ning diagnoosimise võimalustest. Eraldi on kirjeldatud kaht vermimishäirete haigusjuhtu.

Eesti Arst 2017; 96(1):22–35