Sissejuhatus

Alkaptonuuria on haruldane, progresseeruv ja pöördumatu geneetiline ainevahetushaigus. Klassikalise kliinilise triaadina esinevad selle korral homogentisiinhappe eritus uriiniga, sidekoe (eriti kõhrkoe) pigmentatsioon ning degeneratiivne liigesepõletik. Aordiklapi kitsenemus on alkaptonuuriast põhjustatud enam levinud südamehaigus, mille kaugelearenenud faasis võib olla vajalik kirurgiline ravi. Vahel võib klapirikkele lisanduda ka pärgarterite stenoseeriv kahjustus ja teisene osteoartroos.

Eesti Arst 2013; 92(7):399–402