ÜLEVAADE – Detsember 2021

Arengu hilinemisega lapse uurimine meditsiinigeneetiku vaatevinklist

Autorid: Laura Mihkla, Katrin Õunap

Artikli PDF Nähtav ainult registreerunud kasutajatele

Sissejuhatus

Arengu hilinemine on oluline kliiniline probleem, mille etioloogia täpsustamine abistab individuaalse raviplaani koostamisel ja perekonna nõustamisel. Meditsiinigeneetika eriala areng ning diagnostikavõimaluste laienemine on võimaldanud näidata geneetiliste haiguste suuremat osakaalu arengu hilinemise põhjusena pediaatriliste patsientide seas. Siinses koolitusartiklis on toodud hilinenud arengu üks võimalik käsitlus meditsiinigeneetiku vaatevinklist, keskendudes geneetilise etioloogia väljaselgitamisele kuni 3 aasta vanuste pediaatriliste patsientide seas. Artiklis on refereeritud patsiendija perekonnaanamneesi kogumisel tähtsamaid punkte meditsiinigeneetika aspektist, antud ülevaade sugupuu koostamise olulisematest sümbolitest ning peatutud põgusalt düsmorfoloogial. Artikli sisu võtab kokku arengu hilinemisega lapse uurimise üks võimalik diagnostiline algoritm, millesse on koondatud praegu Eestis kasutusel olevad analüüsid ja uuringud. Arengu hilinemisega võivad kokku puutuda erinevate valdkondade tervishoiutöötajad ja lastega tegelevad spetsialistid ning siinses koolitusartiklis esitatu võiks neile olla heaks tugipunktiks.