Sissejuhatus

Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HKM) on üks kõige sagedasem pärilik südamelihase haigus. Haiguse puhul täheldatakse vasaku vatsakese seina paksenemist, mis ei ole põhjustatud kroonilisest rõhust tingitud ülekoormusest. Haigus kulgeb kaua asümptomaatiliselt ja seetõttu avastatakse see sageli alles väljendunud müokardikahjustuse staadiumis. Põhiliselt avaldub HKM rütmihäirete ja südamepuudulikkusena, kuid võib põhjustada ka äkksurma. Oluline on varajane kliiniline ja geneetiline diagnostika, et tagada õigeaegse ravi ja ennetusmeetmete rakendamine. Samuti aitab haigust varakult avastada, kui algatada sugulastel geneetiline testimine ja nõustamine. Hüpertroofiline kardiomüopaatia on taas muutumas aktuaalseks tänu geneetilise uurimise võimaluste ja kardioloogliste piltdiagnostiliste uuringute arengule. Lisaks on olemas mitmeid ravivõimalusi. Samuti on peagi kättesaadavad uued patogeneesi mõjutavad ravimid ning arendamisel on ka geeniravi võimalused.