Sissejuhatus

Alfa1-antitrüpsiini (AAT) vaegus on maksas produtseeritava proteaasi inhibiitori alfa1-antitrüpsiini pärilik defitsiit, mis loob eelsoodumuse kopsu-, naha- ja maksakahjustuse tekkeks. AAT-vaegus pärandub autosoom-kodominantselt. Maksakahjustus ilmneb homosügootidel PiZZ alleeli olemasolu korral, kui alfa1-antitrüpsiini süntees hepatotsüütide endoplasmaati lises retiikulumis on häirunud. Erinevalt alfa1-antitrüpsiini vaegusest põhjustatud kopsukahjustuse tekkemehhanismist ei ole plasmaproteaaside pärssimine maksakahjustuse patogeneesis oluline. Hepatotsüütide endoplasmaatilisse retiikulumi ladestunud AAT põhjustab väga varieeruva maksakahjustuse hepatiidist tsirroosini. Neil, kel otsitakse aminotransferaaside aktiivsuse tõusu põhjust, on skriiningtestiks alfa1-antitrüpsiini määramine vereseerumis. Kui alfa1-antitrüpsiini tase on vähenenud, siis on näidustatud täiendavad geeniuuringud Z- ja S-alleeli olemasolu hindamiseks. Artiklis on analüüsitud alfa1-antitrüpsiini vaegusest põhjustatud maksakahjustusega patsiendi haigusjuhtu.

Eesti Arst 2010; 89(2):133−138