Amüloidoos on krooniline süsteemne valguainevahetuse häire, mille korral valguline aine amüloid ladestub kudedesse. Amüloidoosi üheks sagedaseks põhjuseks on 18. kromosoomil paikneva TTR geeni mutatsioon, mispuhul häirub valgu transtüretiini struktuur ning valgu vigased monomeerid agregeeruvad ja moodustavad amüloidi, mis hakkab ladestuma peamiselt närvide ümber ja südamesse. Hinnanguliselt iga kümnenda südamepuudulikkuse juhu korral on tegu südame amüloidoosiga. Paljudel juhtudel diagnoositakse südame amüloidoos hilinenult ja diagnoosimise ajaks on välja kujunenud raske südamepuudulikkus.
USA-s käigusoleva südame amüloidoosi sõelprogrammi raames selgitati karpaalkanali sündroomi esinemise ja transtüretiini vahendatud amüloidoosi seoseid. Uurimisrühma kaasati 166 987 isikut, keskmises vanuses 54 aastat, 63% olid naised. Vaatlusalustel, kel oli diagnoositud karpaalkanali sündroom, oli võrreldes isikutega, kel selle sündroomi ilminguid ei olnud, 13% võrra suurem südamepuudulikkuse kujunemise risk ja kolm korda suurem amüloidoosi nähtude esinemise risk. Vaatlusalustel, kel leiti TTR geeni mutatsioon, oli 40% võrra suurem karpaalkanali sündroomi esinemise risk kui neil, kel TTR geeni muutusi ei olnud. Hinnanguliselt manifesteerub TTR mutatsiooniga isikutel karpaalkanali sündroom 10–15 aastat enne südamepuudulikkuse ilmnemist.
Uuringu andmed kinnitavad, et karpaalkanali sündroomi esinemine võib osutada suurenenud riskile haigestuda südame amüloidoosi. Edasiste uuringutega tuleks selgitada, millistel juhtudel tuleks karpaalkanali sündroomiga patsiente uurida TTR mutatsioonide suhtes ja mispuhul ning millal on otstarbekas alustada transtüretiini vahendatud amüloidoosi modifitseeriva raviga.
Refereeritud
Shetty NS, Pampana A, Patel N, et al. Carpal tunnel syndrome and transthyretin amyloidosis in the all of us research program. Mayo Clin Proc 2024:S0025-6196:00564–5.