Meestel võib esineda kaks suurema sugukromosoomide arvuga karüotüüpi: 47,XXY ja 47,XYY. Mõlemat karüotüüpi esineb hinnanguliselt 1 juht 700 elusalt sündinud poisslapse kohta. Enamikul juhtudel ei erine suurema sugukromosoomide arvuga mehed oma sookaaslastest väliste tunnuste poolest ja nad ei ole teadlikud oma geneetilistest iseärasustest.
Ühendkuningriigi Cambridge’i ja Exeteri teadlased hindasid Ühendkuningriigi biopanga andmeil lisa-sugukromosoomiga meeste terviseseisundi isaärasusi võrdluses XY-karüotüübiga meestega. Analüüsiti 207 067 mehe andmeid vanuses 40–70 eluaastat. Neist 213-l oli lisa-X-kromosoom ja tervisedokumentatsiooni põhjal oli 23% neist oma iseärasusest informeeritud; 143 mehel esines lisa-Y-kromosoom ja sellest oli teadlik vaid 0,7%. 47,XXY karüotüübiga meestel oli 3 korda sagedamini olnud hiline puberteet, nad olid 4 korda sagedamini lastetud ja neil oli ka madalam testosteroonitase veres. 47,XYY karüotüübiga meestel reproduktiivse funktsiooni häireid ei olnud. Mõlemat tüüpi lisa-sugukromosoomiga meestel esines 2 korda sagedamini teist tüüpi diabeet, 6 korda sagedamini süvaveenide tromboos, 3 korda sagedamini kopsuarteri trombemboolia ja 4 korda sagedamini krooniline obstruktiivne kopsuhaigus.
Uuringust ilmneb, et 47,XXY ja 47,XYY karüotüüp võivad olla erinevate metaboolsete, vaskulaarsete ja kopsuhaiguste riskitegurid meestel.
Refereeritud
Zhao Y, Gardner EJ, Tuke MA et al. Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genet Med 2022;S1098-3600(22)00777-8. Doi: 10.1016/j.gim.2022.05.011. Online ahead of print.