Sissejuhatus

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu (TÜ EGV) on Tartu Ülikooli teadus- ja arendusasutus, mille eesmärk on edendada inimgeeniuuringute arengut, koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse kohta, rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks ning pühenduda teadus- ja arendustegevusele peamiselt genoomika alal koos selle rakendustega arstiteaduses ja teistes sellele lähedastes valdkondades.
TÜ EGV on loonud rahvastikupõhise biopanga, mis sisaldab 31.12.2011. a seisuga 51 534 eestimaalase isiku- ja terviseandmeid ning bioloogilist materjali (DNA, vereplasma, valged vererakud). TÜ EGV geenidoonorid moodustavad prospektiivse kohordi, milles toimuvaid muutusi on võimalik jälgida paljude järgnevate aastate jooksul. Juba alanud ja järjest laienevad teadusuuringud aitavad välja selgitada, kuidas inimese genoomi varieeruvus, elustiil ja keskkonnategurid mõjutavad tema tervist. Lisaks terviseuuringutele saab TÜ EGV andmekogu kasutada ka laiemalt, et selgitada üldisemalt geneetilise tausta ja selle varieeruvuse mõju inimese fenotüübile, sh isikuomadustele. Kogutud andmed on sealjuures kasutatavad vähemalt 25–30 aastat, andmekogu pideva uuendamise teel püsib selle teaduslik potentsiaal edaspidigi. TÜ EGV eesmärk on rakendada geeniuuringute tulemused riiklikku tervishoiusüsteemi, võimaldades lisaks traditsioonilistele riskidele (vanus, sugu jt) ka patsientide geneetiliste erisuste arvestamist haiguste ennetamisel, diagnoosimisel ja ravimisel.

Eesti Arst 2012; 91(4):190-198