Riina Žordania
- Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes
- Pärilik pika QT sündroom
- Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend
- Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus
- Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend
- Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid
- Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus
- Downi sündroom – immuunsüsteemi häiretega kromosoomihaigus
- Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus
- Downi sündroom Eestis